获悉，5月28日，赛诺菲(SNY.US)宣布Venglustat的上市申请获得FDA受理并予以优先审评，用于治疗III型戈谢病(GD3)。如果获批，Venglustat将成为美国首个针对GD3相关进行性神经系统表现的治疗方案，并扩充赛诺菲为溶酶体贮积病患者提供的治疗方案。
Venglustat是一种新型的口服葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂(GCSi)，能够强效抑制N端甲基转移酶1(NTMT1)，并且能够穿越血脑屏障，有潜力通过抑制异常鞘糖脂(GSLs)积累及其生理病理后果，延缓相关疾病的进展。GSLs的异常积累会导致细胞功能障碍。
FDA此次受理主要是基于III期LEAP2MONO研究的积极结果。在该研究中，治疗第52周，Venglustat组GD3患者的共济失调评估与评级量表(SARA)总分和重复性神经心理状态评估测验(RBANS)评分相较酶替代疗法(伊米苷酶)组显著改善(p=0.007)，说明患者的神经症状显著改善。
此外，在体现非神经系统结局的四个关键次要终点中，该研究达到了其中三个终点，即Venglustat组在脾脏容量、肝容量和血红蛋白水平方面显著改善。
戈谢病(GD)是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，由葡萄糖脑苷酯酶(也称为酸性β-葡萄糖苷酶)缺乏引起，会导致GSLs积累，尤其是脾脏、肝脏、骨髓和肺部的巨噬细胞。